| Numele genei | Poziția cromozomială a genei | Variantă (ID dbSNP) * | Schimbarea nucleotidelor † | Schimbarea aminoacizilor † | Calea / căile celulare sau fiziologice ‡ | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| ABCB1 | Casetă care leagă ATP, subfamilia B (MDR / TAP), membru 1 | 7q21.1 | rs1045642 | Ex27-55T> C T3435C | Ile1145Ile | Metabolism xenobiotic |
| AS | Angiotensina I enzimă de conversie (peptidil-dipeptidaza A) 1 | 17q23.3 | rs4646994 | 289-bp Alu inserție / ștergere în intron 16 | Reglarea tensiunii arteriale; Metabolizarea substanțelor nutritive§ | |
| ADH1B | Alcool dehidrogenază IB (clasa I), beta polipeptidă | 4q21-q23 | rs1229984 | Ex3 + 23G> A | Arg48His | Metabolizarea nutrienților; Metabolism xenobiotic |
| rs17033 | Ex9 + 77A> G | |||||
| rs2066702 | Ex9 + 5C> T | Arg370Cys | ||||
| ADH1C | Alcool dehidrogenază 1C (clasa I), polipeptidă gamma | 4q21-q23 | rs1693482 | Ex6-14G> A | Arg272Gln | Metabolizarea nutrienților; Metabolism xenobiotic |
| rs698 | Ex8-56A> G | Ile350Val | ||||
| ADRB1 | Receptor adrenergic, beta-1- | 10q24-Q26 | rs1801252 | Ex1 + 231A> G | Ser49Gly | Reglarea tensiunii arteriale, funcție cardiacă; Metabolizarea nutrienților |
| ADRB2 | Suprarențial adrenergic, beta-2-, receptor | 5q31-q32 | rs1042713 | Ex1 + 265 g> A | Gly16Arg | Reglarea tensiunii arteriale, funcție cardiacă; Metabolizarea nutrienților |
| rs1042714 | Ex1 + 298G> C | Glu27Gln | ||||
| ADRB3 | Receptor adrenergic, beta-3- | 8p12-p11.2 | rs4994 | Ex1 + 387T> C | Trp64Arg | Metabolizarea nutrienților |
| ALAD | Aminolevulinat, delta-, dehidratază | 9q33.1 | rs1800435 | Ex4 + 13G> C G177C | Lys68Asn Lys88Asn | Metabolizarea nutrienților; Metabolism xenobiotic |
| B9D2 ¶ | Domeniul proteic B9 2 | 19q13.2 | rs1800468 | Ex4-262G> A
-800G> A din TGFB1 |
Necunoscut | |
| rs1800469 | 308bp 3 'de STP C> T
-509C> T din TGFB1 |
|||||
| CAPN10 | Calpain 10 | 2q37.3 | rs3792267 | IVS3-176G> A | apoptoza; Metabolizarea nutrienților | |
| PISICĂ | catalazei | 11p13 | rs769214 | -843A> G | Metabolismul radicalilor liberi / Stresul oxidativ; Metabolizarea nutrienților | |
| CBS | Cistationin-beta-sintetazei | 21q22.3 | nr de număr | 844ins68 (68-bp inserție în exon 8) | Metabolizarea nutrienților | |
| CCL5 | Ligandul chemokine (motiv CC) 5 | 17q11.2-Q12 | rs2280788 | -95C> G | Migrarea celulară / motilitatea; Imunitate și inflamație | |
| CCR2 | Receptorul chemokinei (motiv CC) 2 | 3p21.31 | rs1799864 | Ex2 + 241G> A | Val64Ile | Migrarea celulară / motilitatea; Imunitate și inflamație |
| CXCL12 | Chemokine (motivul CXC) ligand 12 (factorul derivat al celulelor stromale 1) | 10q11.1 | rs169097 | EX5 + 709C> T | Migrarea celulară / motilitatea; Imunitate și inflamație | |
| CYP1A1 | Citocromul P450, familia 1, subfamilia A, polipeptida 1 | 15q22-Q24 | rs2472299 | -17961C> T | Metabolizarea nutrienților; Metabolism xenobiotic | |
| rs2606345 | IVS1 + 606G> T | |||||
| CYP1A2 | Citocromul P450, familia 1, subfamilia A, polipeptidă 2 | 15q24 | rs11854147 | 5341bp 3 'STP C> T | Metabolizarea nutrienților; Metabolism xenobiotic | |
| rs2069514 | -3859G> A | |||||
| rs4886406 | 9773bp 3 'din STP T> G | |||||
| CYP1B1 | Citocromul P450, familia 1, subfamilia B, polipeptidă 1 | 2p21 | rs1056836 | Ex3 + 251 g> C | Val432Leu | Metabolizarea nutrienților; Metabolism xenobiotic |
| rs1056837 | Ex3 + 304T> C | Asp449Asp | ||||
| rs162557 | -2919C> T | |||||
| CYP2A6 | Citocromul P450, familia 2, subfamilia A, polipeptidă 6 | 19q13.2 | rs1801272 | Ex3-15T> A | Leu160His | Metabolizarea nutrienților; Metabolism xenobiotic |
| CYP2C19 | Citocromul P450, familia 2, subfamilia C, polipeptidă 19 | 10q24.1-q24.3 | rs4986893 | Ex4-7G> A | Trp212Stp | Metabolizarea nutrienților; Metabolism xenobiotic |
| rs4986894 | -97T> C | |||||
| CYP2C9 | Citocromul P450, familia 2, subfamilia C, polipeptidă 9 | 10q24 | rs1057910 | Ex7-75A> C | Ile359Leu | Metabolizarea nutrienților; Metabolism xenobiotic |
| CYP2E1 | Citocromul P450, familia 2, subfamilia E, polipeptidă 1 | 10q24.3-qter | rs2031920 | -1054C> T
-1053C> T |
Metabolizarea nutrienților; Metabolism xenobiotic | |
| CYP3A4 | Citocromul P450, familia 3, subfamilia A, polipeptidă 4 | 7q21.1 | rs2740574 | -391A> G | Metabolizarea nutrienților; Metabolism xenobiotic | |
| F2 | Factorul de coagulare II (trombină) | 11p11-Q12 | rs1799963 | Ex14-1G> A | Migrarea celulară / motilitatea; hemostaza | |
| F5 | Factorul de coagulare V (proaccelerină, factor labil) | 1q23 | rs6025 | Ex10-11G> A | Arg534Gln | hemostaza |
| FAM82A ** | Familie cu asemănare de secvență 82, membru A | 2p22.2 | rs163086 | IVS10-1363C> T | Necunoscut | |
| FCGR2A | Fragment Fc de IgG, receptor IIa cu afinitate scăzută (CD32) | 1q23 | rs1801274 | Ex4-120A> G | His166Arg His167Arg | Imunitate și inflamație |
| FGB | Lanțul beta fibrinogen | 4q28 | rs1800790 | -462G> A | Adeziune celulară; hemostaza | |
| IL10 | Interleukin 10 | 1q31-q32 | rs1800871 | -853C> T
-819C> T |
Apoptoza, ciclul celular, creșterea și diferențierea celulară; Imunitate și inflamație | |
| rs1800872 | -626C> A
-592C> A |
|||||
| rs1800896 | -1116A> G
-1082A> G |
|||||
| IL1B | Interleukina 1, beta | 2q14 | rs1143623 | -2022G> C | Apoptoză, creștere și diferențiere celulară; Imunitate și inflamație | |
| IL4 | Interleukin 4 | 5q31.1 | rs2243248 | -1098T> G | Apoptoză, creștere și diferențiere celulară; Imunitate și inflamație | |
| rs2243250 | -588C> T
-524C> T -590C> T |
|||||
| rs2243270 | IVS2-1297A> G | |||||
| IL4R | Receptor Interleukin 4 | 16p11.2-12.1 | rs1801275 | Ex12 + 828A> G | Gln576Arg | Apoptoză, creștere și diferențiere celulară; Imunitate și inflamație |
| rs1805015 | Ex12 + 608T> C | Ser503Pro | ||||
| ITGA2 | Integrină, alfa 2 (CD49B, subunitate alfa 2 a receptorului VLA-2) | 5q23-Q31 | rs1126643 | Ex7-21C> T | Phe253Phe | Adeziune celulară, migrare / motilitate celulară; hemostaza |
| ITGB3 | Integrină, beta 3 (glicoproteină plachetară IIIa, antigen CD61) | 17q21.32 | rs5918 | Ex3 + 11T> C | Leu59Pro | apoptoza; Adeziune celulară, migrare / motilitate celulară; hemostaza |
| MBL2 | Lectină care leagă mannoza (proteina C) 2, solubilă (defect opsonic) | 10q11.2-Q21 | rs11003125 | -618G> C
-550G> C |
Imunitate și inflamație | |
| rs1800450 | Ex1-27G> A | Gly54Asp | ||||
| rs1800451 | Ex1-18G> A | Gly57Glu | ||||
| rs5030737 | Ex1-34C> T | Arg52Cys | ||||
| rs7096206 | -289G -221G> C |
|||||
| MTHFR | 5, 10-metilenetetrahidrofolat reductază (NADPH) | 1p36.3 | rs1801131 | Ex8-62A> C 1298A> C | Glu429Ala | Metabolizarea nutrienților |
| rs1801133 | Ex5 + 79C> T 677C> T | Ala222Val | ||||
| rs2066470 | Ex2-120C> T | Pro39Pro | ||||
| MTRR | 5-metiltetrahidrofolat-homocisteină metiltransferază reductază | 5p15.3-p15.2 | rs1801394 | Ex2-64A> G | Ile22Met Ile49Met | Metabolizarea nutrienților |
| NAT2 | N-acetiltransferaza 2 (arilamină N-acetiltransferaza) | 8p22 | rs1041983 | Ex2 + 288C> T | Tyr94Tyr | Metabolism xenobiotic |
| rs1208 | Ex2-367A> G | Lys268Arg | ||||
| rs1799930 | Ex2-580G> A | Arg197Gln | ||||
| rs1801279 | Ex2 + 197G> A | Arg64Gln | ||||
| rs1801280 | Ex2 + 347T> C | Ile114Thr | ||||
| NOS2A | Oxidul nitric sintaza 2A (hepatocite inducibile) | 17q11.2-Q12 | rs1800482 | G> C în promotor | Reglarea tensiunii arteriale; Imunitate și inflamație; Metabolismul radicalilor liberi / Stresul oxidativ; Metabolizarea nutrienților | |
| rs9282799 | -2892C> T
-1173C> T |
|||||
| NOS3 | Oxidul nitric sintaza 3 (celula endotelială) | 7q36 | rs1799983 | Ex8-63G> T | Glu298Asp | Reglarea tensiunii arteriale, funcție cardiacă; hemostaza; Metabolismul radicalilor liberi / Stresul oxidativ; Metabolizarea nutrienților |
| rs2070744 | IVS1-762T> C
-786T> C |
|||||
| NQO1 | NAD (P) H dehidrogenază, chinona 1 | 16q22.1 | rs10517 | Ex6-457C> T | Metabolizarea nutrienților; Metabolism xenobiotic | |
| rs1800566 | Ex6 + 40C> T 609C> T | Pro187Ser Pro149Ser Pro153Ser | ||||
| rs34755915 | IVS3 + 20G> A | |||||
| rs689452 | IVS1-27C> G | |||||
| rs689453 | Ex2 + 65G> A | Glu24Glu | ||||
| OGG1 | 8-oxoguanină ADN glicozilază | 3p26.2 | rs1052133 | Ex6-315C> G | Ser326Cys Pro332Ala | Reparatii ADN |
| PON1 | Paraoxonaza 1 | 7q21.3 | rs662 | EX6 + 78A> G | Gln192Arg | Metabolismul radicalilor liberi / Stresul oxidativ; Metabolism xenobiotic |
| rs854560 | Ex3 + 18T> A | Leu55Met | ||||
| PPARG | Gamma receptor activat cu proliferator peroxizomic | 3p25 | rs1801282 | Ex4-49C> G | Pro12Ala | Creșterea și diferențierea celulară; Imunitate și inflamație; Metabolizarea nutrienților |
| SERPINE1 | Inhibitor de serp peptidază, clada E (nexină, inhibitor de plasminogen tip 1), membru 1 | 7q21.3-q22 | rs1799762 rs1799768 rs1799889 | Introducerea / ștergerea 4G / 5G în promotor | Adeziune celulară, migrare / motilitate celulară; hemostaza; Metabolizarea nutrienților | |
| TGFB1 | Factorul de creștere transformant, beta 1 | 19q13.1 | rs1982073 | Ex1-327C> T | Pro10Leu | Apoptoza, ciclul celular, creșterea și diferențierea celulară; Imunitate și inflamație |
| TLR4 | Receptor cu taxă 4 | 9q32-Q33 | rs4986790 | Ex4 + 636A> G | Asp299Gly | Imunitate și inflamație |
| TNF | Factorul de necroză tumorală (superfamilia TNF, membru 2) | 6p21.3 | rs1800629 | -487G> A
-308G> A |
Apoptoza, ciclul celular, creșterea și diferențierea celulară; Imunitate și inflamație; Metabolizarea nutrienților | |
| rs1800750 | -555G> A | |||||
| rs361525 | -417G> A
-238G> A |
|||||
| VDR | Receptor pentru vitamina D (1, 25- dihidroxivitamina D3) | 12q13.11 | rs2239185 | IVS8-3968C> T | Creșterea și diferențierea celulară; Imunitate și inflamație; Metabolizarea nutrienților | |
| rs731236 | Ex11 + 32T> C | Ile352Ile
(Varianta TaqI) |
||||
| XRCC1 | Reparația cu raze X care completează repararea defectuoasă în celulele de hamster chinezesc 1 | 19q13.2 | rs1001581 | IVS2-216G> A | Reparatii ADN | |
| rs1799782 | Ex6-22C> T | Arg194Trp | ||||
| rs25486 | IVS9-59A> G | |||||
| rs25487 | Ex10-4G> A | Arg399Gln | ||||
| rs25489 | Ex9 + 16G> A | Arg280His |
Simbolurile și numele oficiale ale genelor sunt de la Comitetul pentru nomenclatura genelor HUGO. Toate pozițiile cromozomiale sunt de la Entrez GeneExternal.
* Identificator unic în baza de date Entrez SNP (unic nucleotid polimorfisim) la NCBIExternal.
† Informațiile privind schimbarea nucleotidelor și aminoacizilor provin din baza de date SNP500 CancerExternal și dbSNPExternal. Dacă sunt disponibile, se indică alte denumiri și informații suplimentare despre locus.
‡ Includerea genelor în căi se bazează pe informațiile culese din baza de date GeneCards, baza de date GENES KEGGExternal și publicații selectate pentru ACE (1, 2), CAPN10 (3) și SERPINE1 (4-6).
§ Metabolizarea substanțelor nutritive cuprinde metabolismul intracelular și fiziologic al nucleotidelor, aminoacizilor și proteinelor, carbohidraților (de exemplu, glucoză), lipidelor, cofactorilor, vitaminelor și hormonilor (de exemplu, estrogeni).
¶ B9D2 este o proteină care se află parțial în promotorul TGFB1. Deși în B9D2, se consideră că aceste două SNP sunt polimorfisme promotoare ale TGFB1.
** FAM82A este o proteină ipotetică care se află imediat 5 'CYP1B1. Această variantă poate fi un polimorfism intronic al FAM82A sau o variantă CYP1B1 care se află la 3 'din genă
Legături conexe
- Frecvențe alele și genotipuri
- Caracteristici demografice Cdc-pdf [PDF - 74K]
- Index de variante de gene după gene
- Index de variante de gene după calea Cdc-pdf [PDF - 109K]
- Detalii despre testele de genotipare
- TaqMan analizează Cdc-pdf [PDF - 232K]
- Alte metode Cdc-pdf [PDF - 60K]
Referințe
- Hu J, Igarashi A, Kamata M și colab. Enzima care transformă angiotensina degradează beta-peptida amiloidă Alzheimer (A beta); retarduri A agregare beta, depunere, formarea fibrilelor; și inhibă citotoxicitatea. J Biol Chem 2001; 276: 47863-8.
- Sayed-Tabatabaei FA, Oostra BA, Isaacs A și colab. Polimorfisme ACE. Circ Res 2006; 98: 1123-33.
- Turner MD, Cassell PG, Hitman GA. Calpain-10: de la căutarea genomului la funcție. Diabet Metab Res Rev 2005; 21: 505-14.
- Durand MK, Bodker JS, Christensen A și colab. Inhibitor al plasmatogenului I și creșterea tumorii, invazia și metastaza. Thromb Haemost 2004; 91: 438-49.
- Lijnen HR. Funcțiile pleiotropice ale inhibitorului de plasminogen-1. J Thromb Haemost 2005; 3: 35-45.
- Alessi MC, Juhan-Vague I. PAI-1 și sindromul metabolic: legături, cauze și consecințe. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2006; 26: 2200-7.
